Минздрав обсудил генную терапию и диагнозы на Петербургском форуме

На Петербургском международном форуме эксперт Минздрава Сергей Куцев обсудил редкие генетические заболевания, включая хондроплазию. Рассказаны причины отказа от генной терапии и упомянут препарат "восоритид". Также поднята тема муковисцидоза и генетического тестирования.

Существуют редкие генетические заболевания, для которых в настоящее время генная терапия недоступна.

Одним из таких заболеваний является хондроплазия, при которой нарушается развитие костной системы, что приводит к тому, что взрослый человек не достигает роста выше 120 сантиметров.

На Петербургском международном форуме (ПМЭФ) Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения и директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, обсудил эту тему с изданием «Лента.ру».

Эксперт пояснил, что генная терапия при таком заболевании не применяется по ряду причин, включая слишком большой размер соответствующего гена, который невозможно включить в генную конструкцию.

Это [болезнь] сопровождается различными патологическими процессами, ухудшает качество жизни и сокращает её продолжительность. Исследование патогенеза хондроплазии не привело к созданию генной терапии, однако позволило разработать препарат "восоритид". Он воздействует на метаболические цепи, способствуя росту костей, — отметил Куцев.

Специалист также акцентировал внимание на другом серьёзном наследственном заболевании — муковисцидозе, поражающем ген CFTR, размер которого является слишком большим, чтобы его можно было вставить в аденосоциированный вирус для доставки в клетки.

В нашем центре, на мой взгляд, успешно развиваются подходы к редактированию генов для конкретных мутаций, — сообщил специалист.

Ранее сообщалось, что в России будут внедрены генетические тесты для родителей, позволяющие оценить риски возникновения болезней у детей. Президент Владимир Путин поручил региональным властям расширить программы неонатального скрининга, включая разработку и применение программ молекулярно-генетического скрининга для будущих родителей в процессе планирования беременности.

Ранее мы писали о важном этапе в разработке онковакцины, когда академик РАН Александр Гинцбург начал клинические испытания на первом пациенте, что стало значительным шагом в области персонализированной медицины. Онковакцина «Неоонковак», ориентированная на индивидуальный подход к лечению больных с высокой мутационной нагрузкой опухолей, обещает повысить эффективность терапии за счёт персонализации препаратов под особенности заболевания конкретного пациента.